Malattie rare, il viaggio di Rebecca negli Usa e la patologia orfana di Samuel
Rebecca, 15 anni, è partita da casa in Valle d’Aosta per un viaggio fino agli Stati Uniti. Obiettivo: vincere la sindrome di Behçet. Come lei in Italia ci sono due milioni di persone affette da malattie rare. Alcune di queste sono patologie orfane, che non hanno nemmeno un nome, come quella del piccolo Samuel di cui ci ha raccontato la storia la nostra Nina Palmieri
Rebecca come Samuel, giovani vite unite da un unico destino: quello delle malattie rare. La storia di lei, 15 anni, ci porta dalla Valle d’Aosta agli Stati Uniti per vincere la sindrome di Behçet. Samuel invece è un bambino affetto da una patologia orfana, senza un nome preciso e senza una cura. La sua storia ci ha commosso nel servizio di Nina Palmieri, che vi riproponiamo qui sopra.
Rebecca Russo è partita con il suo carico di speranza e angoscia. Dalla Valle d’Aosta è andata negli Stati Uniti, nella Mayo Clinic del Minnesota, un ospedale e centro di ricerca all’avanguardia nel mondo per la sindrome di Behçet, la grave malattia autoimmune da cui Rebecca è stata colpita. Volo aereo, residenza e spese mediche saranno pagate grazie ai 40 mila euro raccolti in una gara di solidarietà che ha coinvolto centinaia di associazioni, comitati e singole persone.
“Questo viaggio è un misto di felicità e angoscia. Posso finalmente essere visitata ed esaminata da un’equipe di medici esperti in casi come il mio. Ma sono angosciata perché ho paura di quale sarà il responso e il futuro”, dice Rebecca, che vedete nella foto qui sotto.
Samuel è un bimbo di 3 anni che ha bisogni particolari. Fin dalla nascita ha iniziato ad avere disturbi riconducibili a più malattie, ma che tutti insieme non si erano mai visti. La sua è una “patologia orfana”, cioè rarissima. Le malattie rare sono più di 7mila e solo in Italia colpiscono quasi 2 milioni di persone, il 70% sono bambini.
“La gravidanza è stata perfetta”, racconta mamma Martina a Nina Palmieri. “A due mesi e mezzo di vita ha smesso di mangiare. Passava 20 ore su 24 completamente rigido. E non piangeva neanche più”. A questo punto i genitori iniziano controlli ed esami, ma nessun sintomo era riconducibile a una malattia precisa. “All’ospedale Bambin Gesù di Roma hanno trovato la causa di questi disturbi. Tutta colpa della mielina, una membrana che copre il cervello. Samuel aveva gli stessi valori del momento del parto”.
Questa patologia rarissima è ancora senza cura, le terapie riescono per ora solo ad alleviare i sintomi. Samuel passi gran parte della giornata a letto e a casa mamma e papà si sono trasformati in suoi infermieri. La speranza è tutta nella ricerca medica.