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Dopo 20 anni la malattia rara di Claudia ha un nome | VIDEO

Per 20 anni la sua malattia rara non ha avuto un nome. Ogni giorno si vedevano le conseguenze: stanchezza, improvvise cadute e corse in ospedale. Oggi Claudia e la sua famiglia sanno che questa ragazza appena 20enne è affetta da una forma rara di Sla che allunga le aspettative di vita. Qualche anno fa l’avevamo conosciuta con Nina Palmieri proprio per trovare insieme una soluzione alla sua malattia

Dopo 20 anni c’è un nome per la malattia rara di Claudia. Noi avevamo conosciuto la sua storia qualche anno fa. Nina Palmieri l’aveva incontrata assieme a tutta la sua famiglia e insieme avevamo diffuso il nostro servizio anche in inglese in modo che potesse superare i confini d’Italia e arrivare anche ad altre persone nella sua situazione. 

Dopo essere stata in visita anche da Papa Francesco, la ragazzina che oggi ha 20 anni è stata visitata dal dottor Carsten Bonnemann del centro clinico dei Nih, i National Institutes of Health. Queste analisi avevano confermato una patologia molto simile alla Sla. Ma per certi versi diversi, nonostante indebolisse i muscoli e li paralizzasse. Dallo studio è emerso che la forma di cui è affetta Claudia riesce a dare maggiore aspettativa di vita.

Suo papà Gaetano era certo che prima o poi si sarebbe fatta chiarezza sulla malattia di sua figlia. Noi l’abbiamo conosciuta quando aveva 15 anni e ancora nessuno le aveva dato un nome. “Mia figlia ha bisogno di me. È come se le siano venute a mancare le forze come se una macchina perfetta le viene a mancare la benzina e si spegne”, racconta il papà che ogni giorno la portava a scuola e poi la aspettava fuori per tutta la durata delle lezioni.

I primi segnali sono arrivati quando Claudia aveva 5 anni. Era sempre stanca e spesso perde l’equilibrio. “Iniziava a barcollare sui suoi piedi, ma per i medici non era nulla di preoccupante”, dice Gaetano e intanto con sua moglie Tina inizia a girare per ospedali. “La situazione peggiorava, se crollava a terra non riusciva più a rialzarsi”. I medici non capiscono a pieno di che cosa si trattasse, dicono solo che era una malattia neuro-degenerativa. Un giorno Claudia non respira più, perde conoscenza e la operano d’urgenza. Le viene fatta una tracheotomia e i medici dicono di avere aspirato una quantità di muco grande come una mela. “Aveva bloccato le vie respiratorie”, dice il papà. 

Gaetano ha dedicato la sua vita a lei. “Quando parlo con altri genitori sfortunati come me dico di non arrendersi perché i figli sono nostri. Il momento più duro è stato quando Claudia era in rianimazione. Non riesco a immaginare il suo futuro e per me questa situazione che vive è momentanea”. Gaetano era sicuro che in qualche parte del mondo ci fosse una soluzione per far guarire la sua bambina. Oggi la scoperta del collegamento con il gene Sptlcl apre la strada a un nuovo genere di trattamenti. 


 

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